TIPOS DE ENANISMO

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Enanismo acondroplásico. Enfermedad de Parrot. Afección congénita, hereditaria, de transmisión dominante o recesiva, debida a un gen mutante. Se caracteriza por la detención del desarrollo de los huesos en cuanto a su longitud, ya que su volumen queda, por el contrario, aumentado como consecuencia del predominio de la osificación periótica sobre la osificación encontrar. Clínicamente se manifiesta por un enanismo que afecta únicamente a los miembros (especialmente a los segmentos proximales: micromelic rizomélica de P. Marie); la cabeza es voluminosa, mientras que el tronco es poco más o menos normal. 

Enanismo ateleiótico. Trastorno del desarrollo caracterizado por el hecho de que el individuo queda imperfecto y conserva en la edad adulta todos los caracteres del niño o por lo menos varios de ellos. En la variedad asexuada, los órganos genitales permanecen rudimentarios; esta forma de ateliosis se confunde con el infantilismo. En la variedad sexuada, los órganos genitales se desarrollan en el momento de la pubertad, pero el cuerpo queda detenido en el estado de hombre o de miniatura.

Enanismo de cabeza de pájaro. (Seckel). Variedad de enanismo congénito de origen desconocido, con retardo de la maduración ósea y anomalías morfológicas, particularmente notables a nivel del cráneo y de la cara (maxilar inferior poco desarrollado, cráneo pequeño), asociadas a un nivel mental bajo. Concepto relacionado: síndrome de François.

Enanismo diastrófico. (Del griego diastrophos, de través, tortuoso) (M. Lamy y P. Maroteaux). Enfermedad caracterizada por trastornos del crecimiento óseo, que se manifiesta desde el nacimiento y que, en el curso de los primeros años, se asemeja a la acondroplasia. Se distingue después por su evolución, que conduce a un enanismo micro mélico grave: miembros cortos y deformados por alteraciones metafisarias y epifisarias (genu valgum, pies zambos, etc.), y tronco más corto por una acentuada escoliosis; a menudo presenta también malformaciones del pabellón de la oreja y división palatina, pero sin anomalías craneales. Se trata de una afección hereditaria transmitida según el modo autosómicorecesivo; pertenece al grupo de las condrodistrofias genotípicas (ver: condrodistrofias).

Enanismo meta trópico. (P. Maroteaux). Variedad rara de condrodistrofias genotípica que recuerda, por ciertos rasgos, la acondroplasia y la enfermedad de Marqueo. Se manifiesta, desde el nacimiento, por dolicocefalia y cortedad de los miembros. Después aparece una cifoscoliosis que se acentúa, provocando un acortamiento y un estrechamiento del tronco; es frecuente un retardo mental.

Enanismo mucronato. (P. Maroteaux). Variedad de condrodistrofias hereditaria de transmisión recesiva autosómico. Se caracteriza por un enanismo micro mélico (la cortedad de los huesos afecta electivamente a los segmentos proximales y medios de los miembros), con hipoplasia del maxilar inferior y fisura palatina (produciendo un aspecto análogo al del síndrome de Pierre Robín). Son frecuentes malformaciones de la cara (hipertelorismo, aplanamiento de la raíz de la nariz, etc.) y un ligero retardo del desarrollo psicomotor.

Enanismo micro mélico. Concepto relacionado: acromicina y micromelic.

Enanismo mitral. (Gilbert y Ratera). Enanismo con estenosis mitral.

Enanismo mixedematosa. Enanismo observado en el curso del mixedema precoz de la infancia; es disarmónico y se acompaña de fuerte infiltración de los tegumentos y de importantes trastornos intelectuales (idiocia mixedematosa).

Enanismo Mulliré. Término formado con las dos primeras letras de las palabras inglesas: muscle (músculo), liver (hígado), brain (cerebro), eye (ojo). (J. Perheentupa, de Helsinki). Síndrome raro caracterizado por la asociación de un retraso en el crecimiento, facies triangular con cráneo de aspecto hidrocefálico, hipotonía muscular, hepatomegalia y pigmentación retiniana no uniforme. Además se presentan anomalías cardiacas cuya forma más frecuente y grave es una pericarditis constrictiva. Probablemente este síndrome está relacionado con un gen autosómico recesivo.

Enanismo polidistrófico. (P. Maroteaux y M. Lamy). Sinónimo: disostosis con eliminación exclusiva de condroitinsulfato B (Maroteaux, Levêque, Julien Marie y M. Lamy), síndrome de Maroteaux y Lamy, mucopolisacaridosis CSB o de tipo VI. Afección semejante a la enfermedad de Huirle; se distingue de ella por la alteración de las metáfisis óseas, por la discreción de los trastornos mentales y de las alteraciones faciales y por una mayor amplitud de los movimientos articulares. La orina contiene una variedad de mucopolisacaridosis ácidos: el condroitinsulfato B. Esta enfermedad forma parte del grupo de las mucopolisacaridosis. Es transmitida hereditariamente según el modo recesivo autosómico. Conceptos relacionados: mucopolisacaridosis, enfermedad de Huirle.

Enanismo renal. Sinónimo: infantilismo renal, raquitismo renal (Apert), nefritis crónica atrófica de la infancia. Enanismo relacionado con una nefritis crónica de la infancia que a menudo se acompaña de signos de infantilismo. Concepto relacionado: osteodistrofia renal.

Enanismo tanatoforo. (Del griego thanatophoros, que da la muerte) (P. Maroteaux, M. Lamy y J. M. Robert) Variedad de enanismo incompatible con la vida caracterizado esencialmente por la extrema cortedad de los miembros y por la estrechez del tórax. Diferente de la acondroplasia, pertenece al grupo de las condrodistrofias genotípicas.

Enanismo de tipo gargolismo. Enfermedad, poli distrofia o síndrome de Huirle.

Enanismo tipo senil. (Variot y Pironneau). Concepto relacionado: profería.